Syndróm jednej umbilikálnej artérie (review a kazuistika)

Czech version English version

: J. Višňovský ¹; K. Biringer ¹; M. Haško ¹; J. Danko ¹; Z. Biringerová ²
: Gynekologicko-pôrodnícka klinika JLF UK, Martin, Slovensko, prednosta prof. MUDr. J. Danko, CSc. ¹; Klinika anesteziológie a intenzívnej medicíny JLF UK, Martin, Slovensko, prednosta doc. MUDr. B. Sániová, CSc. ²
: Ceska Gynekol 2008; 73(4): 250-253

Cieľ štúdie:
Uviesť prehľad o epidemiológii, etiopatogenéze a o súčasných diagnostických postupoch syndrómu jednej umbilikálnej artérie (SUA). Autori opisujú jeden prípad SUA komplikovaného intrauterinnou rastovou retardáciou (IUGR) a možný manažment podobne rizikových gravidít.

Typ štúdie:
Prehľad literatúry a kazuistika.

Názov a sídlo pracoviska:
Gynekologicko-pôrodnícka klinika Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Martin.

Predmet a metóda štúdie:
Vyšetrovacie postupy a manažment prípadu SUA komplikovaného IUGR.

Záver:
SUA je najčastejšou pupočníkovou malformáciou. Nález izolovaného SUA výrazne nezvyšuje perinatálnu morbiditu a mortalitu, ale v asociácii s inými patológiami vedie k zvýšeným perinatálnym stratám. Vhodný manažment ochorenia je stále nejednoznačný (najmä v otázke invazívnej antenatálnej diagnostiky), ale nález SUA by mal byť dôvodom pre prísnejšie sledovanie gravidity, načasovanie pôrodu, voľbu vhodného spôsobu pôrodu a promptnejšiu intervenciu počas tehotnosti a pôrodu. V našom prípade sa včasnou intervenciou podarilo porodiť živého nezrelého novorodenca s dobrou popôrodnou adaptáciou a dobrou prognózou.

Kľúčové slová:
SUA, umbilikálna artéria, pupočník, ultrazvuk, syndróm.

Epidemiológia a etiopatogenéza

Syndróm jednej umbilikálnej artérie (SUA – single umbilical artery) je najčastejšou malformáciou pupočníka, ktorá sa vyskytuje u 0,5-7 % tehotných a u 1 % živorodených novorodencov [6, 10]. Umbilikálne artérie (UA) sú vetvami a. iliaca interna, odvádzajú deoxygenovanú krv plodu do placenty. Od svojho odstupu prebiehajú v malej panve popri linea terminalis okolo močového mechúra smerom k prednej brušnej stene a kraniálne k umbiliku. V pupočníku helikálne obtáčajú (tzv. coiling) nepárovú vénu umbilicalis (UV), vzájomne komunikujú cez Hyrtlovu anastomózu a následne vstupujú do placenty vysielajúc svoje vetvy až na úroveň kapilár terciárnych klkov. Postnatálne, po ukončení funkcie placenty, UA z časti obliterujú a vytvárajú ligamenta umbilicalia medialia (pars occlusa). Proximálna časť – pars patens – vysiela vetvy pre zásobenie kraniálnej polovice močového mechúra – aa. vesicales superiores.

SUA je dvakrát častejší u bielej než u čiernej a žltej rasy. Častejšie sa vyskytuje u viacplodových gravidít, u žien nad 40 rokov veku, multipár, diabetičiek a u plodov ženského pohlavia. Postihnutá býva skôr ľavá UA. Nález izolovanej SUA je spojený s minimálnym zvýšením postnatálnej morbidity a mortality a postnatálny vývin jedincov býva väčšinou normálny [1, 4, 8], avšak pri náleze inej vrodenej chyby riziko perinatálnych strát výrazne vzrastá [3]. V 22 % môže toto ochorenie viesť ku spontánnemu abortu. Asi 2/3 novorodencov so SUA je zdravých a nemajú chromozómovú ani inú vrodenú abnormalitu [6]. Štrukturálne a karyotypové abnormality sú prítomné u 18-30 % plodov so SUA [5, 8]. Najčastejšie býva spojený s trizómiou 18 [6]. Ďalšími asociovanými patológiami sú: trizómia 13, vrodené chyby srdca, gastrointestinálneho, centrálneho nervového, dýchacieho, uropoetického a muskuloskeletálneho systému. Asi 15-20 % novorodencov je rastovo retardovaných [3, 6].

Patogenéza ochorenia vychádza z troch hypotéz. Buď ide o primárnu agenézu jednej UA [6], alebo o sekundárnu regresiu preexistujúcej normálnej UA [2], prípadne o perzistenciu primordiálnej UA pochádzajúcej z tepny allantoisu [9, 13]. Regresia preexistujúcej UA môže súvisieť s trombotickou alebo tromboembolickou príhodou vedúcou ku zmenám hemodynamiky a následne k atréziám alebo iným anomáliám [14]. Multifokálna endoteliálna dysfunkcia s koagulopatiou ústiaca do trombózy a ischémie môže viesť k obštrukcii niekoľkých arteriálnych vetiev, čo môže vysvetľovať koincidenciu SUA s rôznymi anomáliami súvisiacimi s vaskulárnou insuficienciou. Zvýšená zrážanlivosť krvi môže navyše podmieňovať vznik twin-to-twin trasfúzneho syndrómu dvojčiat [12].

Súčasná diagnostika

Záchytnosť SUA pomocou štandardného 2D ultrazvukového vyšetrenia (UZV) je už v 17. t.t. na úrovni 93 % a v 18.-20. t .t. sa pohybuje medzi 97 až 99 % [7]. Limitujúcimi faktormi ultrazvukového vyšetrenia sú obezita, jazva na prednej brušnej stene (napr. po predchádzajúcom cisárskom reze), oligohydramnion, nižší gestačný vek a poloha plodu. Vizualizáciu UA výrazne zlepšuje farebné prietokové znázornenie. Môžeme použiť dva prístupy. Vyšetrením voľnej kľučky pupočníka v trasverzálnom a longitudinálnom reze, kde nachádzame len jednu UA a jednu UV (obr. 1), resp. nie je prítomný typický umbilikálny coiling (obr. 2), alebo v koronárnom reze na úrovni močového mechúra plodu, kde chýba jedna UA (obr. 3). V ultrazvukovom obraze je nápadné znížené množstvo Whartonovho rôsolu, ktoré môže byť spojené s vyššou vulnerabilitou pupočníka v III. trimestri [11].

**1. Priečny rez pupočníkom - chýbajúca umbilikálna artéria**

**2. Pozdĺžny rez pupočníkom - chýbajúca umbilikálna artéria a coiling**

**3. Koronárny rez na úrovni močového mechúra s chýbajúcou pravou umbilikálnou artériou**

Kazuistika

Pacientka vo veku 23 rokov, primipara, nuligravida bola na naše pracovisko prijatá v 32.+3 t.t. podľa poslednej menštruácie (PM) aj prvého UZV. Anamnesticky neprekonala vážnejšie ochorenia, rodinná anamnéza bola negatívna. Fajčila do II. mesiaca nekomplikovanej gravidity. Od 10. t.t. pravidelne navštevovala prenatálnu poradňu. Sonografický skríning v 10., 19. a 27. t.t. neodhalil biometrickú ani štrukturálnu patológiu. Kontrolné UZV vyšetrenie na našom pracovisku v 32.+3 t.t. podľa PM preukázalo výraznú rastovú retardáciu plodu, predčasnú zrelosť placenty a známky centralizácie obehu (biometria: BPD (Hadlock): 74 mm (30+1), FL (Hadlock): 48 mm (25+5), HC (Hadlock): 273 mm (29+4), AC (Hadlock): 215 mm (25+6), HL (Jeanty): 42 mm (25+3), Ulna (Merz): 40 mm (25+3), Radius (Merz): 36 mm (25+2), Tibia (Merz): 42 mm (25+4), Fibula (Merz): 41 mm (25+6), EFW: 950-1127 g. Cirkulácia: UA: PI: 1,72, RI: 0,85, UV: bez pulzácie, MCA: PI: 1,95, RI: 0,82, UtA l.dx.: PI: 2,30, notch, UtA l.sin. PI: 0,99, notch, UAS: 3, DVI: 0,844. Morfológia plodu bola normálna, chýbala jedna UA (obr. 1-8). Placenta na lokalizovaná na pravej hrane, III. stupeň podľa Grannuma, AFI: 113mm.

**4. Prietok krvi v umbilikálnej artérii**

**6. Prietok krvi v ľavej uterinnej artérii**

**7. Prietok krvi v pravej uterinnej artérii**

Kardiotokografický záznam vzhľadom na gestačný vek sme vyhodnotili ako patologický so záverom hroziacej intrauterinnej hypoxie plodu (FHR 145/min., variabilita zúženého undulačného typu, bez akcelerácií, prolongovaná decelerácia s poklesom FHR na 100/min. v trvaní 4 min., ojedinele slabá kontrakcia uteru.)

Okamžite po zistení uvedených patologických odchýlok sme vykonali cisársky rez z indikácií: syndróm jednej umbilikálnej artérie, intrauterinná hypoxia plodu, IUGR (centralizácia obehu, patologický CTG záznam). Porodený bol plod mužského pohlavia, 1060 g, 36 cm, s Apgarovej skóre: 8/8/8. ASTRUP novorodenca: UA: PO2: 2,27 kPa, pCO2: 7,85 kPa, pH: 7,338, BE (B): 1,0 mmol/l, HCO3 act.: 27,6 mmol/l, O2 sat.: 22,2%, UV: pO2: 4,57 kPa, pCO2: 6,12 kPa, pH: 7,367, BE (B): 0,0 mmol/l, HCO3 act.: 25,8 mmol/l, O2 sat.: 63,5 %. Priemer placenty bol 15 x 15 cm, hmotnosť 410 g. Novorodenec bol prijatý na JIS Neonatologickej kliniky JLF UK a MFN s primeraným, stabilizovaným stavom.

Histologický nález potvrdil chýbajúcu UA. Pupočník, plodové obaly a placenta boli bez zápalových zmien, v placente bola výrazná fibróza klkov so synciciálnymi uzlíkmi svedčiacimi pre intrauterinnú hypoxiu a s viacerými ložiskami starších infarktov.

Diskusia a záver

Napriek značnému technickému pokroku v diagnostike fetálnych patológií sa z času na čas stretávame s ich neskorým zachytením v II. alebo III. trimestri gravidity. Stále ostáva otvorenou otázkou adekvátny manažment diagnostikovaného syndrómu jednej uterinnej artérie. Ako bolo uvedené, nález izolovanej SUA je spojený s minimálnym zvýšením postnatálnej morbidity a mortality a postnatálny vývin jedincov býva väčšinou normálny. Napriek tomu, až tretina plodov môže mať aj inú štrukturálnu alebo genetickú anomáliu [5, 8], čo pri frekvencii 1 % živorodených novorodencov [6, 10] nie je zanedbateľné. Z praktického hľadiska možno v takýchto prípadoch odporúčať sériové biometrické, morfologické a dopplersonografické vyšetrenie plodu, plodovej vody, placenty, podrobné echokardiografické a eventuálne pravidelné kardiotokografické vyšetrenie v perinatologickom centre. Potrebné je tiež zvážiť invazívnu antepartálnu diagnostiku s následnou karyotypizáciou plodu. Pri náleze závažnej IUGR s centralizáciou obehu je nevyhnuté graviditu čo najskôr ukončiť aj napriek prematurite plodu, a predísť tak intrauterinným stratám. V našom prípade sme takto predišli rozvoju závažnej intrauterinnej asfyxie plodu a jeho hypoxicko-ischemickému poškodeniu. Takýto postup platí o to viac, ak je SUA kombinovaný s inou štrukturálnou alebo genetickou anomáliou.

Doc. MUDr. Jozef Višňovský, CSc.

Gynekologicko-pôrodnícka klinika JLF UK a MFN

Kollárova 2

036 01 Martin

Slovenská republika

e-mail: visnovsky@jfmed.uniba.sk

Sources

1. Blache, G., Garba, A., Frairot, P., et al. Prognostic value of a single umbilical artery. 87 cases. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris), 1995, 24, 5, p. 522-528.

2. Byrne, J., Blanc, WA. Malformation and chromosome anomalies in spontaneous aborted fetuses with single umbilical artery. Am J Obstet Gynecol, 1985, 151, p. 340-342.

3. Catanzarite, VA., Hendricks, SK., Maida, C., et al. Prenatal diagnosis of the two vessel cord: Implications for patient counseling and obstetric management. Ultrasound Obstet Gynecol, 1995, 5, p. 98-105.

4. Froehlich, LA., Fujikura, T. Follow-up of infants with single umbilical artery. Pediatr, 1973, 52, p. 6-13.

5. Gamuz, R., Zalel, Y., Jacobson, JM., et al. Type II single umbilical artery (persistent vitalline artery) in an otherwise normal fetus. Prenat Diagn, 2002, 22, s. 1040-1043.

6. Heifetz, SA. Single umbilical artery: a statistical analysis of 237 autopsy cases and review of literature. Perspect Pediatr Pathol, 1984, 8, p. 345-378.

7. http://www.thefetus.net/page.php?id=179

8. Chow, JS., Benson, CB., Doubilet, PM. Frequency and nature of structural anomalies in fetuses with single umbilical arteries. J Ultrasound Med, 1998, 17, p. 765-768.

9. Lilja, M. Infants with single umbilical artery studied in a national registry. General epidemiological characteristics. Paediatr Perinat Epidemiol, 1991, 5, p. 27-36.

10. Predanic, M., Perni, SC., Friedman, A., et al. Fetal growth assessment and neonatal birth weight in fetuses with an isolated single umbilical artery. Obstet Gynecol, 2005, 105, p. 1093-1097.

11. Raio, L., Ghezzi, F., DiNaro, E., et al. Prenatal assessment of Wharton’s jelly in umbilical cords with single artery. Ultrasound Obstet Gynecol, 1999, 14, p. 42-46.

12. Sur, M., Nayer, SJ., Muc, RS. Association of single umbilical artery with common and rare congenital malformations. Internet J Pediat Neonatol, 2004, 4 ,1.

13. Thummala, MR., Raju, TN., Langenberg, P. Isolated single umbilical artery anomaly and the risk for congenital malformations: a meta-analysis. J Pediatr Surg, 1998, 33, p. 580-585.

14. Van Allen, MI. Structural anomalies resulting from vascular disruption. Pediatr Clin No Am, 1992, 39, p. 255-277.