Pozdní (neklasická) forma kortikální adrenální hyperplazie

Czech version English version

: M. Fanta ¹; D. Cibula ¹; J. Vrbíková ²; B. Bendlová ²; M. Šnajderová ³
: Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ¹; Endokrinologický ústav, Praha, ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. ²; Pediatrická klinika FN Motol a 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. ³
: Ceska Gynekol 2007; 72(2): 144-148
: Original Article

Cíl práce:
Shrnutí současných znalostí o problematice adrenální hyperandrogenémie na podkladě deficitu aktivity enzymu 21-hydroxylázy, neklasické formě kortikální adrenální hyperplazie (NCAH) u žen.

Typ studie:
Přehledový článek.

Název a sídlo pracoviště:
Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze.

Metodika:
Zpracování údajů z literatury.

Závěr:
Deficit aktivity 21-hydroxylázy patří mezi nejčastější autozomálně recesivní genetické choroby. Přesto je incidence klasické i neklasické formy adrenální hyperplazie v celé populaci i v populaci hyperandrogenních žen velmi nízká. Ke stanovení diagnózy NCAH v naprosté většině případů stačí vyšetření bazální hladiny 17OH-progesteronu. Klinická symptomatologie může být velmi chudá, často připomíná obraz hyperandrogenního syndromu; typický příznak pro NCAH neexistuje. Léčba pomocí substituce kortikoidy je odvozena od klasické formy adrenální hyperplazie. V korekci kožních androgenních obtíží lze využít antiandrogeny. Vzhledem k normálním hladinám kortizolu je racionální i využití kombinované hormonální antikoncepce. Cílem i ukazatelem adekvátní intervence by mělo být v první řadě zlepšení klinických obtíží. V současnosti nejsou k dispozici spolehlivá data o riziku metabolických pozdních komplikací.

Klíčová slova:
klasická forma kortikální adrenální hyperplazie (CAH), neklasická forma adrenální hyperplazie (NCAH), hyperandrogenní syndrom, 17OH-progesteron, kortikoidy