: R. Brunnerová 1; J. Lebl 2; J. Krásný 1; Průhová; Š. 2 : Oční klinika FNKV a 3. LF UK, Praha přednosta prof. MUDr. P. Kuchynka, CSc. 1; Klinika dětí a dorostu FNKV a 3. LF UK, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. 2 : Čes. a slov. Oftal., 63, 2007, No. 3, p. 176-184
Turnerův syndrom patří mezi nejčastější chromosomální aberace. Je způsoben chyběním nebo strukturální anomálií jednoho X chromosomu, případně chromosomální mozaikou. Bývá spojen s častějším výskytem některých očních vad. Během sedmi let jsme opakovaně vyšetřili 81 dívek a žen s Turnerovým syndromem ve věku 7 až 26 let. Sledovali jsme výskyt očních vad a jejich případnou souvislost s karyotypem. Nejčastěji se vyskytovala u těchto dívek myopie (29 %), dále hypermetropie (24 %), epikantus (20 %), poruchy barvocitu (17 %), amblyopie (12 %), strabismus (10 %) a ptóza ( 5 %). Porucha barvocitu byla definována jako protanie v 8,5 %, deuteranie v 3,4 % a tritanie v 5,2 %. Výskyt strabismu a ptózy byl vyšší než u běžné populace. Celkový rozsah refrakčních vad byl nepatrně vyšší než u běžné populace, s rozdílným rozložením dle karyotypu. Hypermetropie byla zaznamenána častěji u karyotypu 45,X, a to ve 28 %, zatímco u chromosomální mozaiky byla pouze v 18 %. Obrácený poměr byl u myopie - u chromosomální mozaiky v 31 % a u karyopytu 45,X ve 26 %. Celkově při srovnání výskytu jednotlivých očních vad u karyotypu 45,X a chromosomální mozaiky jsme zaznamenali obdobné nálezy.
Klíčová slova : Turnerův syndrom, karyotyp 45,X, chromosomální mozaika, refrakční vady, barvocit
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
