Adultní forma Bestovy viteliformnídystrofie makuly – kazuistiky

Cílem práce je podat kazuistické sdělení 3 případů adultní Bestovy dystrofiemakuly.Soubor tvoří 3 pacienti, jedna žena a dva muži ve věkovém rozmezí 49-67 let.Uvšech pacientů souboru bylana postiženýchočích pozorována vždy pouze jedináléze lokalizovaná v makule. U dvou pacientů byly postiženy obě oči, u jednoho bylnález jednostranný. Všechna ložiska měla charakteristický klinický obraz, kterýodpovídal viteliformnímu stadiu Bestovy choroby.Všichni pacienti podstoupili komplexní oftalmologické vyšetření, které zahrnovalo:pečlivé odebrání anamnézy, vyšetření zrakové ostrosti na dálku a do blízka,změření hodnoty nitroočního tlaku, perimetrické vyšetření, vyšetření sítnicev arteficiální mydriáze,OCTvyšetření a elektroretinografické vyšetření (ERG) vč.elektrookulogramu (EOG). U všech tří pacientů bylo provedeno i fluoroangiografickévyšetření.Uvšech pacientů bylo onemocnění zaznamenáno ve viteliformním stadiu.Velikostpoklesu zrakové ostrosti úzce souvisela se závažností a délkou trvání nálezu nasítnici.U jednoho pacienta ze souboru byl nález jednostranný, u dalších dvou poté oboustranný.Viteliformní léze se nalézala vždy v makule v sub- či juxtafoveolárnílokalizaci. U žádného z pacientů se autorům nepodařilo prokázat genetickouvazbu spojenou s přenosem onemocnění v příbuzenstvu.

Klíčová slova:
Bestova viteliformní dystrofie makuly, adultní forma, autosomálnědominantní dědičnost, patologický elektrookulogram