Syndrom bolestiplných dolních končetin a pohyblivých prstců –  dvě kazuistiky

Vážená redakce,

jelikož je bolest dolních končetin častým důvodem návštěvy lékaře, předkládáme zde dvě kazuistiky vzácného syndromu zahrnujícího bolest a mimovolní pohyby.

Syndrom bolestiplných dolních končetin a pohyblivých prstců nohou (painful legs and moving toes syndrome, PLMT) je vzácné onemocnění projevující se bolestí jedné nebo obou dolních končetin a mimovolními pohyby prstců nohou. Prvně tento deskriptivní název použili Spillane et al v roce 1971. [1] Typ pohybu je rozličný, může se jednat o flexi, extenzi, ale i addukci či abdukci. Pohyby jsou spíše pomalé, různě frekventní a s měnlivou amplitudou. Někteří autoři tento pohyb připodobňují hře na piano. [2] Pohyby mohou být vůlí krátkodobě potlačitelné. Bolest při PLMT nemá jednotný charakter. [3,4] Bylo popsáno široké spektrum sensací o různé intenzitě zahrnující tlak, nespecifikovanou bolest, bodání, křečovitou bolest, ale také šimrání a jiné nebolestivé vjemy. [3,5] Bolesti často předcházejí rozvoji mimovolních pohybů. U části pacientů pohyb prstci nohou vedl k částečné přechodné úlevě. [4] Etiologie a patogeneze PLMT zůstává neobjasněna. U části pacientů jsou obtíže vedeny jako sekundární např. po anamnestickém traumatu či při těžké polyneuropatii, nicméně souvislost nebo mechanismus vzniku PLMT jsou i v těchto případech nejasné. [3,6] Diagnostická kritéria i vzhledem ke vzácnosti tohoto syndromu nejsou pevně určena. Jedná se o kombinaci typických klinických projevů a zároveň vyloučení jiné vysvětlující patologie.

Na ambulanci jsme opakovaně vyšetřili ženu ve věku 71 let (pacient 1) pro potíže v oblasti dolních končetin. Rodinná a osobní anamnéza nebyly významné, pacientka užívala několik let malou dávku trazodonu večer pro insomnii, přechodně brala malou dávku statinu pro mírnou dyslipoproteinémii a preventivní léčbu osteoporózy.

Obtíže začaly nepříjemným pocitem na ploskách nohou. Pacientka zpočátku popisovala chlad a k tomu spontánní pohyb prstců nohou, který vedl dle tehdejšího popisu k úlevě a podobný efekt měla chůze. Během noci pak registrovala pocit velkého tepla v nohou.

Nejprve byla stanovena diagnóza syndromu neklidných nohou (restless legs syndrome, RLS), i když jsme si byli vědomi atypií vzhledem k diagnostickým kritériím. Feritin v séru byl vždy nad 75 ug/l. Standardní dopaminergní léčba RLS (levodopa, pramipexol a rotigotin) nevedla k úlevě; targin a pregabalin pacientka nesnesla pro vedlejší účinky. Následně nasazený gabapentin 600 mg večer částečně příznaky zmírnil, proto jej nemocná užívala trvale. Po dvou letech se pocit chladu v ploskách změnil na trvalé, ale snesitelné pálení nohou a bérců.

Objektivní neurologický nález byl opakovaně normální včetně vyšetření termického a algického čití. Během vyšetření nohou byly při delším pozorováním v klidu zaznamenány mimovolní pohyby prstců nohou – pohybovaly se individuálně, nerytmicky, převládala flexe a extenze někdy jednotlivých prstců, někdy i více zároveň. Pohyby byly naprosto nepravidelné a měly choreatický charakter. Docházelo i k abdukčním a addukčním pohybům (video 1).

Na magnetické rezonanci (MR) mozku a krční páteře provedené ve věku 73 let byly známky povšechné atrofie mozku mírného stupně a vícečetné nespecifické gliózy bílé hmoty, jinak věku přiměřený nález. MR hrudní a bederní páteře ukázala prohloubenou hrudní kyfózu a krční lordózu, vícečetné hemangiomy obratlů a stenózy páteřního kanálu v úrovních L2/3 až L4/5. Motorické a senzitivní kondukční studie včetně latencí F vlny a H reflexu v rámci EMG vyšetření dolních končetin byly v mezích normy. V krevních odběrech byla naměřena lehká elevace celkového cholesterolu, ostatní krevní testy (metabolismus železa, hodnoty vitamínů B9 a B12, hormonů štítné žlázy a glykémie, parametry renálních funkcí a jaterních testů) byly v normě.

Po změně charakteru nepříjemného vjemu na pálivé bolesti plosek nohou jsme nemocné ve věku 83 let stanovili diagnózu PLMT. Pacientka nadále užívá gabapentin ve stejné dávce s dobrým efektem a stav se do současného věku 87 let nemění.

Druhým případem je muž ve věku 37 let (pacient 2), který byl vyšetřen pro suspekci na poruchu dýchání ve spánku a časté pohyby končetinami ve spánku. Otec měl obstrukční spánkovou apnoi (OSA). Pacient se léčil s jícnovou refluxní chorobou a udával chronický vertebrogenní algický syndrom bederní páteře (toho času bez obtíží). Ve spánkové anamnéze referoval neimperativní nadměrnou únavu a ospalost. Při podrobném dotazování pacient popsal dva typy pohybů dolními končetinami: (a) stereotypní, vůlí ovlivnitelné pohyby obou dolních končetin charakterizované klepáním nohou s elevací paty, nejčastěji při práci na PC a (b) drobné, mimovolní pohyby prstců nohou, které manželka pozorovala i ve spánku téměř každou noc. Ani jeden typ pohybu nebyl spojen s bolestí, ale pacient udával nespecifický pocit diskomfortu a tlaku v nohou v těsné, uzavřené obuvi.

Objektivní vyšetření odhalilo syndaktylii v proximální části 2. a 3. prstce pravé nohy. Topický neurologický nález, včetně vyšetření termického a algického čití, byl normální. V klidu byly přítomny mírné, nepravidelné až choreatické pohyby všech jednotlivých prstců nohou - nejmarkantnější byly jemné flekční pohyby s následnou extenzí do původní polohy, intermitentně se objevovala lehká abdukce s addukcí (video 2).

Nočním videopolysomnografickým vyšetřením byla zaznamenána mírná fragmentace spánku s hraničně nižší efektivitou, jejíchž příčinou byly především obstrukční apnoe a hypopnoe (apnoe hyponoe index - AHI 22,1). V průběhu celého spánku byly patrné opakované, pomalé, choreatické a vzájemně nezávislé pohyby prstců nohou.

Motorické i senzitivní kondukční studie včetně latencí F vlny a H reflexu v rámci EMG vyšetření dolních končetin byly v mezích normy. Na MR dolní hrudní a bederní páteře popsány pouze mírné degenerativní změny v L4/5 a L5/S1 oblasti. Krevní odběry (včetně metabolismu železa, vitamínů B9 a B12, hormonů štítné žlázy, hodnot glykémie, metabolismu lipidů, renálních funkcí a jaterních testů) byly v normě.

Bylo uzavřeno, že pacient má dvě nezávislé poruchy – OSA střední závažnosti a PLMT, bez typických bolestí končetin. Rytmický pohyb dolními končetinami při bdělosti jsme vyhodnotili jako stereotypii.

Stran PLMT nebyla léčba indikována, protože nemocného pohyby prstců nohou příliš neobtěžovaly.

Syndrom PLMT je pravděpodobně poddiagnostikované onemocnění. Naprosto výjimečné stanovování této diagnózy může být způsobeno záměnou za jinou diagnózu (polyneuropatické syndromy, RLS, periodické pohyby nohou ve spánku aj.), nízkým povědomím o nemoci jako takové, ale také faktem, že si tyto na potíže stěžuje pravděpodobně jen část nemocných. [3,4] Pacient 2 je příkladem PLMT bez typicky vyjádřené bolesti, což již bylo v literatuře popsáno pod názvem painless legs and moving toes (PoLMT) [7] – tento fenotyp bývá řazen jako typ PLMT. [5] Pocit diskomfortu v těsné uzavřené obuvi je u některých nemocných uváděn [3]; jsou popsány ale i případy, kdy nošení ponožek či bot od bolesti ulevuje. [8] Pacient 2 má syndaktylii dvou prstců na pravé noze, což s PLMT nebylo v literatuře popsáno. Syndaktylie prstců nohou není dle literatury provázena bolestí ani abnormálními pohyby. [9]

Příčina PLMT není obecně ani u našich nemocných objasněna. Univerzálně účinkující terapie není známá. U části pacientů symptomy zmírňují gabapentin nebo pregabalin , jako tomu bylo  u pacientky 1. Další léky, které dle literatury nemocným s PLMT ulevily jsou ze skupin antiepileptik, tricyklických antidepresiv, benzodiazepinů, opioidních analgetik. Jako účinná byla popsaná transkutánní elektrická stimulace. [3,10]

Syndrom bolestiplných dolních končetin a pohyblivých prstců nohou výstižně pojmenovává vzácně se vyskytující neurologické příznaky, které se vyskytují společně a jsou považovány za samostatnou nosologickou jednotku. Prezentovaná dvojkazuistika má upozornit na tuto nosologickou jednotku, která patří do diagnostické rozvahy pohybů dolních končetin a do rozvahy nad atypickou bolestí dolních končetin.

Video 1. Mimovolní a nerytmické pohyby prstců nohou u pacienta 1.
Video 1. Involuntary and non-rhytmic movements of the toes in patient 1.

Video 2. Mimovolní a nepravidelné pohyby prstců nohou u pacienta 2. Vedlejším nálezem je syndaktylie 2. a 3. prstce pravé nohy.
Video 2. Involuntary and irregular movements of the toes in patient 2. Syndactyly of the second and third toe as a secondary finding.

Grantová podpora

Podpořeno projektem Národní ústav pro neurologický výzkum (Program EXCELES, ID: LX22NPO5107) – Financováno Evropskou unií – Next Generation EU.

Konflikt zájmů

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem práce nemají žádný konflikt zájmů.