Kraniosynostózy

Overview

Pojmom kraniosynostóza sa označuje vývojová kraniofaciálna anomália, ktorá vzniká v dôsledku predčasného uzáveru jedného alebo viacerých lebkových švov. Tento stav následne vedie k vzniku deformity lebky, v závislosti od švu, ktorý bol predčasnou fúziou zasiahnutý a rovnako môže spôsobovať prekážku vo fyziologickom vývoji mozgu. To sa môže prejaviť chronickým miernym zvýšením intrakraniálneho tlaku, bolesťami hlavy, ale aj zaostávaním v psychomotorickom vývoji, poruchami vývoja reči a v školskom veku aj zníženým intelektovým výkonom a ťažkosťami v sociálnej interakcii. V tomto príspevku sa venujeme lebkovým švom, opisujeme ich prirodzený vývoj, ale aj poruchu v zmysle ich predčasného uzáveru, ponúkame prehľad základných typov kraniosynostóz, možnosti ich diagnostiky a liečby. Na záver prezentujeme prípad dieťaťa so synostózou metopického švu, ktoré podstúpilo operačnú liečbu na našom pracovisku.

Klíčová slova:

operačná liečba – kraniosynostóza – lebkové švy – predčasný zrast

ÚVOD

Počas ontogenetického vývoja začína vývoj ľudskej lebky od 23. – 26. gestačného dňa z paraaxiálneho mezodermu a z ektodermu neurálnej platničky. Počas 19. – 38. gestačného dňa prebieha významná migrácia a diferenciácia buniek neurálnej platničky a preto je toto obdobie najvulnerabilnejšie pre vznik kraniofaciálnych malformácií. V 16. gestačnom týždni prebieha v junkčných osteogénnych oblastiach aktívna produkcia kosti a dochádza k vzniku lebkových švov. Na rast lebky a vznik švov má najväčší vplyv tenzná sila rastúceho tkaniva mozgu, aktivita dura mater a pôsobenie lokálnych rastových faktorov [1].

VÝVOJ LEBKOVÝCH KOSTÍ A ŠVOV

Kosti lebkovej bázy sa vyvíjajú enchondrálnou osifikáciou, čo znamená, že sa zárodočné bunky mezenchýmu najskôr diferencujú na chondrocyty a produkujú chrupavkovú matrix, ktorá neskôr podlieha osteoblastmi mediovanej osifikácii. Ostatné kosti lebky sa vyvíjajú intramembranóznou osifikáciou, bez chrupavkového medzistupňa. Intramembranózny rast kostí vo veľkej miere závisí od smerovania síl, ktoré sú definované rastom mozgu.

Sutura cranii (lebkový šev) sa vytvára v mieste kontaktu dvoch alebo viacerých lebkových kostí. Ide o fibrózne septum, ktoré spája vonkajší list dura mater a perikranium kosti. Okrem toho, že drží lebkové kosti pri sebe, má za úlohu aj brániť predčasnému zrastu lebkových kostí zmnožením fibroblastov pozdĺž línie švu. Považuje sa za formu synartrózy, ktorá však nemá vyjadrenú kĺbovú štrbinu. Okrem samotného mezenchýmového tkaniva švu sa na vytvorení funkčnej jednotky podieľajú aj osteogénne fronty na oboch stranách švu, zdola naliehajúca dura mater a zhora nasadajúce perikránium [2].

Lebkové švy sa formujú počas embryonálneho vývoja v miestach priblíženia membranóznych kostí diferenciáciou mezenchýmu a tvorbou extracelulárnej hmoty, ktorá neskôr podstupuje mineralizáciu. Švy sú v postnatálnom vývoji miestom rastovej expanzie pomocou ukladania osteoidu na okrajoch sutury, kostnej povrchovej apozície a resorpcie (remodelácia) kosti a napomáhajú roztiahnutiu lebky v centrifugálnom smere vďaka expanzii mozgového tkaniva v prípade fyziologického vývoja mozgu [3]. Vznik lebkového švu je regulovaný signalizáciou rastového faktora pozdĺž osteogénnych frontov susediacich kostí. Morfológia lebkového švu je daná interakciou medzi tkanivom mezenchýmu, osteogénnymi frontami a durou mater. Počas prenatálneho vývoja majú najvýznamnejšiu úlohu pri zachovaní primeranej šírky lebkových švov signály generované durou. Neskôr, počas postnatálneho vývoja preberajú túto úlohu osteogénne fronty [4]. Hoci niektoré švy začínajú proces uzatvárania už v 1. roku života, väčšina švov sa začína signifikantne uzatvárať až medzi 18. a 24. mesiacom života, pričom úplne uzatvorenie švu je často prítomné až v dospelosti [5]. Šírka švu, načasovanie fúzie a obliterácia švu sú regulované najmä z dura mater, ktorá interaguje s nad ňou uloženými kosťami pomocou viacerých regulátorov rastu, ako sú fibriblastový rastový faktor (FGF) a transformujúci rastový faktor beta (TGF-β), ale aj pomocou mechanických signálov a buniek, ktoré sa transformujú a migrujú do oblasti švov [4]. Udržanie priechodnosti švu a neskôr jeho postupné uzavretie a obliterácia sú riadené komplexnou signálnou kaskádou, ktorá musí prebehnúť v správnom čase a v správnom poradí. Táto kaskáda môže byť narušená veľkým množstvom faktorov, predčasný zrast švu je však zväčša multifaktoriálny proces.

KRANIOSYNOSTÓZA

Prítomnosť väzivových spojení lebky je nevyhnutná pre možnosť deformácie hlavičky plodu počas prechodu pôrodnými cestami a rovnako svojou existenciou umožňujú ďalší rast lebky počas postnatálneho vývoja. Ak je signálna kaskáda udržania priechodnosti švu narušená, dochádza k abnormálnej a predčasnej fúzii jedného alebo viacerých lebkových švov a vzniká kraniofaciálna vývojová anomália nazývaná kraniosynostóza alebo kraniostenóza.

Kraniosynostóza sa vyskytuje u jedného z 2100 – 2500 narodených detí, incidencia je 0,04 – 1 %. V ostatných rokoch jej kumulatívna prevalencia vzrástla bez jednoznačne identifikovaného dôvodu [6]. Vznik kraniosynostózy má multifaktoriálny podklad, podieľajú sa na ňom genetické, environmentálne aj mechanické faktory. Až 85 % prípadov má sporadický výskyt (nesyndrómové kraniosynostózy) a zväčša postihujú jeden šev. Zvyšných 15 % tvoria syndrómové kraniosynostózy, pri ktorých sa predčasný uzáver lebkového švu spája s inými anomáliami, ako sú agenéza corpus callosum, ale aj vrodené chyby srdca, končatín a skeletu. Býva prítomný uzáver viacerých lebkových švov a časté je aj neurologické poškodenie jedinca. Bolo identifikovaných vyše 200 syndrómov, pri ktorých sa vyskytuje aj kraniosynostóza, dedičnosť je zväčša autozómovo dominantná [7]. Medzi najčastejšie syndrómy patria: Apertov, Muenkeho, Crouzonov, Saethrov-Chotzenov a Jacksonov-Weissov syndróm.

Génové mutácie sa zväčša spájajú so syndrómovými synostózami. Medzi najčastejšie postihnuté patria gény kódujúce kľúčové faktory kraniálnej kostnej morfogenézy: TWIST1 (ktorý kóduje transkripčný proteín, gény receptorov pre rastový faktor fibroblastov), FGFR1, FGFR2 a FGFR3 a gén MSX2 [8].

Z environmentálnych faktorov sa môže na vzniku kraniosynostózy podieľať prenatálna expozícia teratogénom, fajčenie počas tehotenstva, užívanie liekov (najmä valproát a fenytoín) [9, 10]. Rovnako k predčasnému zrastu švov môžu viesť maternálne hormóny štítnej žľazy, ich suplementácia počas gravidity, ako aj elevované antityroidálne protilátky.

Mechanické faktory môžu rovnako viesť k vzniku synostózy lebkových švov. Ako príčina sa predpokladá abnormálny tlak na kosti lebky rovnako ako absencia intrakraniálneho ťahového napätia. Tieto faktory vedú ku zmene polohy osifikačných centier. Počas gravidity sa môžu uplatniť faktory ako oligohydramnion, abnormálna poloha plodu in utero s prekážkou symetrického rastu hlavy, viacplodová gravidita, nuliparita, potermínová gravidita alebo makrozómia plodu [11]. Absencia vnútorného ťahového napätia je dôvodom vzniku kraniosynsotózy u detí s poruchou vývoja mozgu a s mikrocefáliou, rovnako aj u detí s hydrocefalom po implantácii ventrikulo-peritoneálneho shuntu.

Delenie kraniosynostóz

Kraniosynostózy delíme podľa prítomnosti genetického syndrómu na syndrómové a nesyndrómové. Tiež sa rozdeľujú podľa toho, aký šev postihujú, z čoho vyplýva aj výsledná deformita tvaru lebky. Ak predčasný zrast postihuje jeden šev, hovoríme o jednoduchej (simplexnej) synostóze. Ak sa zrast týka dvoch a viacerých švov, ide o zloženú, alebo komplexnú synostózu. O primárnej kraniosynostóze hovoríme v prípade, ak dôjde k zrastu švu z dôvodu pôsobenia genetických a environmentálnych faktorov. Pri sekundárnej synostóze dochádza k zrasteniu švu z metabolických príčin (napríklad pri hypertyreóze), pri mikrocefálii z dôvodu nedostatočného expanzného potenciálu mozgu pre rast hlavy. Tento typ zrastu sa môže vyskytnúť aj u detí po implantácii ventrikulo-peritoneálneho shuntu pri hydrocefale.

Typy kraniosynostóz podľa švu, ktorý postihujú

Predčasný zrast lebkového švu bráni fyziologickému rastu hlavy vo všetkých smeroch. Po zraste švu začína výrazne zaostávať rast hlavy kolmo od švu. Normálne sa vyvíjajúci mozog sa snaží zabezpečiť adekvátny objem intrakránia, preto prevažuje kompenzačný rast hlavy v ostatných smeroch a vzniká charakteristická deformita. V niektorých prípadoch môže byť prítomná až mierna diastáza nezrastených švov. Môže dochádzať aj k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku (ICP). Pri chronicky zvýšenom ICP dochádza k impresii gyrov do kosti. V niektorých častiach môže byť lebková kosť aj neprimerane tenká, s obrazom tzv. tepanej lebky.

Sutura sagittalis

Kraniosynostóza sutura sagittalis je najčastejšie sa vyskytujúcim typom synostózy a tvorá približne 55 – 60 % všetkých jednoduchých kraniosynostóz. Častejšie postihuje chlapcov s pomerom 4 : 1 [12]. Vzniká pri nej deformita nazývaná skafocefália. Charakteristická je predĺžená dolichocefalická lebka s nivelizáciou až preliačením na vertexe. Stredná a zadná časť lebky je nápadnejšie úzka, pričom čelová oblasť býva širšia a pri pohľade z boku je viditeľná prominencia frontálnych tuberov. Je hmatný pás hyperostózy v priebehu sutura sagittalis. U novorodencov môže byť nehmatná, uzavretá malá fontanela. Veľká fontanela býva uzavretá v oblasti zadného cípu a veľmi skoro dochádza k jej kompletnému uzáveru, niekedy je uzavretá už pri narodení. Prenatálne ultrasonograficky diagnostikovaná skafocefália može predikovať komplikácie vaginálneho pôrodu. Predĺžená lebka so zrasteným švom znemožňuje potrebnú deformáciu lebky počas prechodu pôrodným kanálom.

Sutura coronalis

Zrast koronárneho švu je druhým najčastejším typom synostózy, tvorí 25 % jednoduchých synostóz. Zároveň je koronárny šev najčastejšie postihnutý predčasnou fúziou pri syndrómových synostózach. Synostóza môže postihovať jeden alebo oba koronárne švy. Pri unilaterálnom zraste švu vzniká deformita nazývaná predná plagiocefália. Na strane zrastu je čelo a supraorbitálna oblasť oploštená a prominuje frontálna a parietálna oblasť na zdravej strane. Na strane zrastu býva zošikmené margo supraorbitalis a celá orbita, obočie je vyvýšené, pričom môže zaostávať rozvoj binokulárneho videnia, väčšie dieťa otáča hlavu na zdravú stranu a častý je strabizmus a exoftalmus. Na strane zrastu môže byť ušnica posunutá ventrálne. Keďže zaostáva rozvoj čelovej oblasti na postihnutej strane, temporálny lalok mozgu vytvára svojim rastom tlak na maxillu, čo spôsobuje rotáciu strednej časti tváre, vysunutie lícnej oblasti ipsilaterálne a deviáciu špičky nosa kontralaterálne [13]. Je hmatný pás hyperostózy v mieste postihnutého koronárneho švu a veľká fontanela máva zrastený cíp priliehajúci na synostotický šev. Veľká fontanela zvyčajne nie je v strede, býva posunutá smerom na zdravú stranu. Pri obojstrannom zraste vzniká brachycefália, lebka je krátka a kraniokaudálne predĺžená, má až vežovitý-turicefalický tvar. Keďže ide o symetrickú chybu, nedochádza k stranovej asymetrii tváre.

Sutura metopica

Kraniosynostóza sutura metopica patrí podľa literárnych údajov k menej častým typom, tvorí okolo 20 % [13]. Metopický šev reaguje na rast mozgu, ktorý v oblasti frontálnych lalokov mozgu prebieha v prvých rokoch veľmi intenzívne, pridávaním kostnej hmoty čelovej kosti. Preto je zodpovedný za primeraný rast čela do šírky. Je to jediný šev, ktorý podlieha fúzii medzi 3. a 18. mesiacom života. Pri uzávere sutura metopica vzniká charakteristická deformita tvaru hlavy nazývaná trigonocefália. Je charakterizovaná úzkou čelovou oblasťou v prominujúcou výraznou hyperostózou v strede. Zadná časť hlavy môže byť kompenzačne širšia a často plochá, preto výsledný tvar lebky pri pohľade zhora pripomína trojuholník. Napriek týmto zmenám môže byť pomer šírky ku dĺžke lebky (tzv. cefalický index) v norme. Typicky sa vyskytuje hypotelorizmus, nízky koreň nosa, prípadne epikantus. Dochádza k zmene uhla, ktorý zvierajú orbity a k etmoidálnej hypoplázii [13].

Tento typ synostózy je zo všetkých jednoduchých kraniosynostóz najviac asociovaný s deficitmi v neurovývinovej oblasti v neskoršom veku, typicky s prejavmi v období nástupu na školskú dochádzku. V tomto období totiž býva vyššia potreba intelektového výkonu a rovnako aj sociálnej interakcie. V porovnaní s inými typmi jednoduchých synostóz sa zistili nižšie hodnoty IQ, poruchy vývoja reči a sociálneho správania [14].

Sutura lambdoidea

Predčasný zrast lambdového švu je veľmi zriedkavý, tvorí okolo 5 % izolovaných synostóz. Častejšie sa vyskytuje ako unilaterálna chyba a spôsobuje deformitu nazývanú zadná plagiocefália. Dochádza pri nej k splošteniu na postihnutej strane záhlavia, k prominencii mastoidového výbežku a posunutiu lebkovej bázy smerom nadol. Kompenzačne dochádza k vyklenovaniu kontralaterálnej okcipito-parietálnej oblasti. Na postihnutej strane je ucho posunuté smerom dozadu a zhora má lebka tvar lichobežníka. Býva hmatná hyperostóza pozdĺž postihnutého švu.

Pri zadnej plagiocefálii je nesmierne dôležité odlíšenie od polohovej plagiocefálie, ktorá je veľmi častá a nespôsobuje okrem kozmetickej deformity prekážku normálneho vývoja mozgu. Pri polohovej deformite je okrem splošteného záhlavia ipsilaterálne posunutá ušnica dopredu a prominuje ipsilaterálne čelová oblasť. Hlava má pri pohľade zhora tvar rovnobežníka [13].

Sutura squamosa

Skvamózny šev prirodzene zrastá neskoro, zväčša až v 4. decéniu. Jeho predčasný zrast je veľmi zriedkavý. Častejší je zrast bilaterálny, v rámci syndrómových synostóz spolu so zrastom iných švov. V prípade raritného, izolovaného zrastu skvamóznych švov može byť prítomná menej výrazná deformita, ktorá býva poddiagnostikovaná. V niektorých prípadoch je prítomné okcipitálne sploštenie, inokedy tvar lebky pripomína neskorú formu sagitálneho zrastu s miernou prominenciou čela a vertexu. Býva hmatné bitemporálne preliačenie a v niektorých prípadoch môžeme hmatať zhrubnutie švu. V prípade len miernej deformity a neprítomnosti známok intrakraniálnej hypertenzie nemá tento druh synostózy klinickú relevanciu [15].

DIAGNOSTIKA KRANIOSYNOSTÓZ

Keďže kraniosynostóza môže negatívne ovplyvňovať rast mozgu, jej včasná liečba je nevyhnutnosťou. Pre adekvátne načasovanie liečby je kľúčová skorá diagnostika. V prípade častejšie sa vyskytujúcich synostóz s jednoznačným typom deformity môže byť samotné klinické vyšetrenie postačujúce na stanovenie diagnózy.

V rámci anamnézy sa pýtame na faktory, ktoré môžu spôsobovať predčasný zrast lebkových kostí. Zisťujeme prítomnosť abnormálnych tvarov lebky v rodine, možný vplyv teratogénov, výskyt genetických ochorení a počas gravidity pôsobiacich mechanických faktorov, ktoré môžu obmedzovať rast lebky.

Klinické vyšetrenie

Objektívne vyšetrenie sa primárne zameriava na celkový tvar hlavy, charakteristiku konkrétnej deformity, prominenciu alebo sploštenie častí lebky, polohu, tvar a veľkosť ušníc. Všímame si aj oblasť tváre, prítomnosť asymetrie, polohu a symetriu obočia a horného okraja očnice, vzdialenosť očníc od seba, prítomnosť epikantu, koreň nosa, polohu bulbov a cievnu kresbu na hlave. Palpačne hmatáme prítomnosť hyperostózy lebkového švu a rozmery, napätie a polohu veľkej fontanely.

Okrem toho sa zameriavame aj na možnú prítomnosť znakov svedčiacich pre výskyt synostózy v rámci genetického syndrómu (napríklad syndaktília, radiálne vybočený palec, výrazný exoftalmus a dysmorfia tváre). Dôležité je aj venovať pozornosť možnej existencii symptómov intrakraniálnej hypertenzie, rovnako aj doplnenie oftalmologického vyšetrenia s posúdením vízu a papily zrakového nervu.

Kraniometria

Kraniometrické vyšetrenie a zhotovenie skenu lebky optickým skenerom sú nápomocné pri stanovení typu deformity lebky. Slúži na presné meranie a sledovanie obvodu hlavy a iných parametrov. Kritériom na hodnotenie deformity a rovnako aj na sledovanie úspešnosti pooperačnej liečby remodelačnou ortézou je kraniálny index (cranial index, CI). Vyjadruje proporcionalitu lebky a udáva pomer medzi šírkou a dĺžkou lebky. Symetriu lebky charakterizuje diagonálny index (cranial vault assymetry index, CVAI), ktorý udáva vzájomný rozdiel medzi pravou a ľavou diagonálou lebky, meranou od frontozygomatickej sutury ku kontralaterálnemu euryonu [16].

RTG vyšetrenie lebky

Jednoduchá RTG snímka lebky v predo-zadnej a bočnej projekcii je rýchle a dostupné vyšetrenie. Je spojené s menšou radiačnou záťažou ako CT vyšetrenie a nevyžaduje použitie celkovej anestézie. V zobrazení lebkových švov je však pomerne nepresné a niektorí ho považujú za obsolentné.

USG vyšetrenie

Ultrasonografia má v novorodeneckom a dojčenskom veku široké uplatnenie. Bežne sa používa na zobrazenie mozgu a komorového systému cez veľkú fontanelu. Je však dostupným a spoľahlivým nástrojom aj na zobrazenie lebkových švov. Pri primerane otvorenom šve sledujeme v mieste švu akustický výpadok signálu kosti, zobrazuje sa štrbina švu a okraje kosti. Môžeme odlíšiť hyperostózu švu pod podsunutia lebkových švov. V prípade synostózy švu nachádzame zhrubnutú hyperostotickú kosť prominujúcu nad niveau okolitej kosti s neprítomnou štrbinou švu. V prípade jednoduchých synostóz môže byť použitie ultrasonografie plne postačujúce na potvrdenie, alebo vylúčenie zrastu lebkového švu. Vzhľadom na kvalitu sonografov je aj možnosť diagnostikovať kraniosynostózu už prenatálne.

CT vyšetrenie

Vyšetrenie počítačovou tomografiou používame na zobrazenie lebkových kostí a švov, rovnako však aj intrakraniálnych štruktúr. Okrem kostného okna môžeme použiť aj zobrazenie s 3D rekonštrukciami, ktoré jednoznačne zobrazia, či sú lebkové švy otvorené, alebo je prítomný ich predčasný zrast. Rekonštrukcie zobrazujú aj deformitu lebky a tvárovej oblasti, prípadne prínosových dutín. Okrem toho môžu byť viditeľné okrsky stenčenej kosti, ktoré vznikajú z dôvodu tlaku rozpínajúceho sa mozgového tkaniva. V intrakrániu hodnotíme mozgové tkanivo v rámci možností zobrazenia CT vyšetrením. V mieste synostózy môžeme pozorovať zúženie subarachnoidálnych priestorov, niekedy až oploštenie gyrov. CT mozgu s 3D rekonštrukciou sa považuje za najkomplexnejšie vyšetrenie v diagnostike kraniosynostózy. Spája sa však s relatívne vyššou radiačnou záťažou a u dojčiat a malých detí vyžaduje jeho realizácia celkovú anestéziu. Preto sa nevyužíva paušálne, ale najmä v prípade diagnostických rozpakov napriek použitiu jednoduchších diagnostických metód, pri diagnostike komplexných synostóz a pri potrebe zobrazenia intrakraniálnych štruktúr.

MR vyšetrenie

Vyšetrenie pomocou magnetickej rezonancie (MR) je v súčasnosti najpresnejším zobrazením mozgového tkaniva a jeho možných vývojových chýb. Štandardné sekvencie však nie sú vhodné na hodnotenie lebkových švov. Novšie MR sekvencie s gradientom a spin echom (GRASE) však umožňujú veľmi dobre identifikovať lebkové švy. Vo všeobecnosti je však MR vyšetrenie mozgu indikované u detí so syndrómovými synostózami, alebo aj v iných prípadoch, ak na základe predchádzajúcej diagnostiky existuje podozrenie na vývojové anomálie mozgu.

Genetické vyšetrenie

Primárne je indikácia na genetické vyšetrenie u detí s podozrením na syndrómovú kraniosynostózu na základe klinického vyšetrenia, najmä pri prítomnosti iných orgánových chýb a pri faciálnej dysmorfii. Rovnako je vhodné doplnenie genetického vyšetrenia pri viacpočetných synostózach aj pri koronárnej synostóze, keďže tieto bývajú najčastejšie geneticky podmienené. Ako príčina synostózy bolo doteraz potvrdených 57 génov. Najčastejšie sú to mutácie génov FGFR2 a FGFR3, ale vyskytujú sa aj mutácie génov TWIST, MSX2, BMP, TGFB2 a iné [3].

LIEČBA KRANIOSYNOSTÓZ

Kraniosynostóza má okrem dôsledkov v zmysle vzniku deformity tvaru lebky aj potenciálny vplyv na ďalší rast mozgu, ktorý je v prvých rokoch života výrazný. Ako možné dôsledky tohto obmedzenia sa popisuje chronická mierna intrakraniálna hypertenzia, pretrvávajúce bolesti hlavy a možné zníženie intelektových funkcií, pomalý vývoj reči a dopad na školskú výkonnosť a sociálne interakcie, čo platí najmä pre pacientov so synostózou sutura metopica. V prípade, že ide len o miernu kozmetickú deformitu bez negatívnych dôsledkov na vývoj mozgu, napríklad v niektorých prípadoch parciálneho zrastu švu, nie je nevyhnutná chirurgická liečba. Avšak v prípade jasného predčasného zrastu švu so zodpovedajúcou deformitou je plná indikácia na chirurgickú liečbu.

Operačná liečba

Pre voľbu typu chirurgickej intervencie v liečbe kraniosynostózy je dôležitým faktorom vek dieťaťa v čase diagnózy, počet zrastených švov, respektíve prítomnosť syndromologickej synostózy a závažnosť deformity tvaru lebky. Rovnako má na rozhodovanie vplyv aj preferencia operatéra. V prípade jednoduchých kraniosynostóz v mladšom dojčenskom veku býva postačujúca endoskopická resekcia synostotického lebkového švu, resp. suturektómia, v niektorých prípadoch je možné ju vykonať do 9. mesiaca veku. V prípade komplexných a syndrómových synostóz sa zväčša volí otvorená remodelačná chirurgická liečba, pri ktorej môže byť nevyhnutná aj spolupráca s maxillofaciálnym alebo aj s plastickým chirurgom.

Načasovanie operačného výkonu je stále predmetom diskusií. Závisí aj od typu chirurgického výkonu. Vo všeobecnosti sa odporúča realizovať operačný výkon po ukončení 3. mesiaca života, aby bolo dieťa schopné primerane zvládnuť záťaž operačným výkonom, najmä krvácanie. V prípade známok elevácie intrakraniálneho tlaku, alebo výraznej kompresie mozgového tkaniva však môže byť zákrok realizovaný aj skôr. Na realizáciu endoskopického výkonu sa považuje za optimálny vek medzi 3. a 6. mesiacom života, najneskôr však do ukončenia 9. mesiaca života. Po endoskopickej suturektómii totiž musí nasledovať remodelácia tvaru lebky pomocou kraniálnej ortézy, ktorá musí byť aplikovaná po dobu niekoľkých mesiacov, pričom najlepší remodelačný efekt sa dosahuje v priebehu prvého roka. Rovnako je počas mladšieho dojčenského veku kosť ešte relatívne mäkká a preto je s ňou ľahšia manipulácia. Za ideálny vek na realizáciu otvorenej remodelácie lebky sa považuje vek medzi 6. a 12. mesiacom života, keďže toto obdobie je charakteristické aktívnou fázou vývoja mozgu a lebky a preto je aj vhodné pre reosifikáciu osteotómií vytvorených pri otvorenej remodelačnej chirurgickej liečbe [3].

Operačná liečba sa spája aj možnými komplikáciami. Medzi najčastejšie patria krvné straty, niekedy aj s nevyhnutnosťou podania krvných náhrad a vznik subgaleálneho alebo subkutánneho hematómu. Samozrejme krvné straty sú väčšie pri otvorených remodeláciách. Ešte závažnejšie krvácanie sa môže objaviť v dôsledku poranenia mozgových splavov. Peroperačne môže dôjsť k vzniku trhliny v dura mater s následnou likvoreou. Identifikácia a ošetrenie likvorey je veľmi dôležité, pretože okrem vytekania likvoru z rany a vzniku likvorovej kolekcie, môže z dlhodobého hľadiska viesť aj k nezhojeniu kostného defektu a vzniku lokalizovanej deformity lebky podobnej rastúcej fraktúre kalvy. Existuje aj riziko pooperačnej infekcie v rane alebo meningitídy a komplikácie hojenia rany. So zväčšujúcim sa rozsahom operačného výkonu sú možné komplikácie pravdepodobnejšie. Pri veľkých remodelačných výkonoch môže mortalita dosiahnuť 0,1 %, najmä pri závažných krvných stratách [3].

KAZUISTIKA

Dieťa narodené v termíne s negatívnou perinatálnou anamnézou odoslané na našu ambulanciu s podozrením na kraniosynostózu. Klinické vyšetrenie realizované vo veku 6 týždňov. U dieťaťa bola prítomná výrazná hyperostóza sutura metopica s trigonocefáliou a hypotelorizmom, veľká fontanela veľkosti 1,5 × 1,5 cm. Bola stanovená diagnóza kraniosynostózy sutura metopica. Doplnili sme USG metopického švu, ktoré potvrdilo kompletný uzáver sutura metopica a hyperostózu (obr. 1).

Vo veku 3 mesiace bol realizovaný operačný zákrok, endoskopicky asistovaná resekcia sutura metopica (obr. 4).

Operačná intervencia bola bez komplikácií, pooperačne naložená bandáž hlavy do 1. pooperačného dňa. Pre pooperačnú anémiu bol podaný jeden erytrocytárny koncentrát s úpravou anémie. Večer v deň operácie už dieťa plne toleruje per os príjem, hranične subfebrilné, ďalší priebeh už afebrilný, po 24 hodinách ukončená antibiotická profylaxia. Po zložení bandáže mierny edém podkožia na vertexe a edém horných viečok, ktorý ustúpil kompletne do 3. pooperačného dňa. Rana bola v primárnom hojení, bez známok ranovej komplikácie, zašitá vstrebateľným stehom. Dieťa na 3. pooperačný deň demitované do domácej starostlivosti. Pooperačne realizovaný kraniometrický sken za účelom zhotovenia pooperačnej ortézy. Začiatok ortezoterapie bol od 14. pooperačného dňa. V pravidelných intervaloch boli realizované kontrolné kraniometrické merania, dieťa tolerovalo ortézu bez ťažkostí. Postupne u dieťaťa došlo k úprave deformity z brachycefálie na hranici stredne ťažkého a ťažkého stupňa so symetriou na hranici normy a miernej asymetrie až do normy. Vo veku 1 rok bola ortezoterapia ukončená. Tvar lebky aj čelovej oblasti upravený. Nateraz psychomotorický vývoj dieťaťa bez zaostávania. Dieťa budeme ambulantne sledovať v predlžujúcich sa intervaloch až do predškolského veku.

ZÁVER

Podľa dostupných štatistík sa s kraniosynostózou narodí jeden z 2500 novorodencov. Keďže kraniosynostóza okrem viditeľnej deformity ovplyvňuje aj rast lebky, môže sťažovať primeraný vývoj mozgu najmä v blízkosti zrasteného švu. Toto môže mať za následok chronickú intrakraniálnu hypertenziu, bolesti hlavy, zaostávanie vývinu reči a primeraného psychomotorického vývoja, čo sa môže prejaviť až pri dosiahnutí školského veku, kedy nároky na výkon dieťaťa narastajú. Pri včasnej diagnostike je pri izolovaných synostózach možné realizovať endoskopickú suturektómiu zrasteného švu, ktorá je pre dieťa menej zaťažujúca a spája sa s nižším percentom komplikácií. Táto operačná technika však vyžaduje následnú remodeláciu lebky kraniálnou ortézou. Avšak aj v prípade nálezu vyžadujúceho otvorený remodelačný výkon je skorá diagnostika kľúčová pre možnosť realizácie výkonu ešte predtým, ako sa môže uplatniť negatívny vplyv zrastu švov na vývoj mozgu. Preto pri skorej identifikácii a diagnostike a pri včasnom operačnom zákroku je možné zachovať primeraný vývoj mozgu dieťaťa, respektíve v prípade spojenia zrastu švu aj s vývojovými chybami mozgu, minimalizovať vplyv kraniosynostózy na ďalší vývoj mozgu.

Konflikt záujmu: žiadny.

Došlo do redakcie: 13. 4. 2023

Adresa pre korešpondenciu:

MUDr. Romana Richterová, PhD.

Neurochirurgická klinika Jesseniova LF UK a UNM

Kollárova 2

036 59 Martin, SR

e-mail: romana.richterova@gmail.com