Ewingův sarkom močového měchýře – urologická a patologická diferenciální diagnostika a současné terapeutické možnosti

Download PDF English version

Authors: M. Král ¹; D. Kurfúrstová ²; I. Hartmann ¹; H. Študentová ³; J. Škarda ⁴
Authors‘ workplace: Urologická klinika LF UP a FN Olomouc ¹; Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc ²; Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc ³; Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky, LF OU a FN Ostrava ⁴
Published in: Klin Onkol 2023; 37(4): 314-319
Category: Case Reports

Overview

Východiska: Nádorová onemocnění močového měchýře se řadí na 11. místo v celosvětovém měřítku. Většina z nádorů se řadí k uroteliálním karcinomům, kdy méně běžné varianty (spinocelulární či adenokarcinomy) zahrnují zpravidla ≤ 10 % případů. Ostatní typy nádorů jsou výjimečné. Nález Ewingova sarkomu v močovém měchýři pak řadíme mezi raritní.

Případ: Prezentujeme případ 54leté pacientky vyšetřené pro bezbolestnou hematurii. V rámci došetření byl zjištěn objemný tumor močového měchýře, ale s ohledem na rozsah tumoru byla možná pouze diagnostická transuretrální resekce. Stadium onemocnění bylo dle primárního stagingu již vstupně pokročilé s metastatickým rozsevem, anemií a již zjištěnou obstrukcí horních močových cest.

Výsledky: Histologicky byl překvapivě v močovém měchýři prokázán Ewingův sarkom. Anemie způsobená hematurií a pokročilostí onemocnění byla korigována krevními převody a obstrukce pravé ledviny založením punkční nefrostomie. Navzdory velmi rychle stanovené diagnóze, dokončení stagingu a přípravě pacientky k další léčbě však pacientka umírá ještě před zahájením plánované systémové léčby.

Závěr: Diagnostika Ewingova sarkomu v měchýři je identická jako v případě ostatních typů měchýřových nádorů, tj. transuretrální resekce tumoru. V případě potvrzení tohoto histologického typu je nezbytné doplnit stagingová vyšetření a pokračovat multimodální léčbou. Zde hraje klíčovou roli včasně zahájená systémová chemoterapie, při vyloučení generalizace léčba zahrnuje také radikální cystektomii či radioterapii. Cílem našeho sdělení je prezentovat raritní případ tohoto onemocnění a poukázat na diferenciální diagnostiku, principy a možnosti léčby.

Klíčová slova:

terapie – Ewingův sarkom – karcinom měchýře

Sources

1. Choi JH, Ro JY. The 2020 WHO classification of tumors of soft tissue: selected changes and new entities. Adv Anat Pathol 2021; 28 (1): 44–58. doi: 10.1097/PAP.000000000 0000284.
2. Cotterill SJ, Ahrens S, Paulussen M et al. Prognostic factors in Ewing‘s tumor of bone: analysis of 975 patients from European Intergroup Cooperative Ewing‘s Sarcoma Study Group. J Clin Oncol 2000; 18 (17): 3108–3114. doi: 10.1200/JCO.2000.18.17.3108.
3. Bernstein M, Kovar H, Paulussen M et al. Ewing‘s sarcoma family of tumors: current management. Oncologist 2006; 11 (5): 503–519. doi: 10.1634/theoncologist.11-5-503.
4. Bleyer WA, O’Leary M, Barr R et al. Cancer epidemiology in older adolescents and young adults 15 to 29 years of age, including SEER incidence and survival: 1975–2000. [online]. Available from: https: //seer.cancer.gov/archive/publications/aya/aya_mono_complete.pdf.
5. Tonyalı Ş, Yazıcı S, Yeşilırmak A et al. The Ewing‘s sarcoma family of tumors of urinary bladder: a case report and review of the literature. Balkan Med J 2016; 33 (4): 462–466. doi: 10.5152/balkanmedj.2016.16533.
6. Zhang Y, Nong W, Ren Y et al. Ewing‘s sarcoma of the cervix: a case report and review of literature. Histol Histopathol 2020; 35 (5): 475–480. doi: 10.14670/HH-18-181.
7. Hu X, Li D, Cai J. Experience of CT diagnosis and management of primary renal Ewing‘s sarcoma: a retrospective analysis of 6 cases and a literature review. Medicine (Baltimore) 2022; 101 (49): e32189. doi: 10.1097/MD.0000 000000032189.
8. Pradhan A, Grimer RJ, Spooner D et al. Oncological outcomes of patients with Ewing‘s sarcoma: is there a difference between skeletal and extra-skeletal Ewing‘s sarcoma? J Bone Joint Surg Br 2011; 93 (4): 531–536. doi: 10.1302/0301-620X.93B4.25510.
9. Kassab NB, Ballester PSH, Sanz PS et al. Ewing-like sarcoma bladder primary tumour: a case report and literature review. Urol Case Rep 2022; 44: 102139. doi: 10.1016/j.eucr.2022.102139.
10. Rud NP, Reiman HM, Pritchard DJ et al. Extraosseous Ewing‘s sarcoma. A study of 42 cases. Cancer 1989; 64 (7): 1548–1553. doi: 10.1002/1097-0142 (19891001) 64: 7<1548:: aid-cncr2820640733>3.0.co; 2-w.
11. Tirode F, Surdez D, Ma X et al. Genomic landscape of Ewing sarcoma defines an aggressive subtype with co-association of STAG2 and TP53 mutations. Cancer Discov 2014; 4 (11): 1342–1353. doi: 10.1158/2159-8290.CD-14-0622.
12. Lerman DM, Monument MJ, McIlvaine E et al. Tumoral TP53 and/or CDKN2A alterations are not reliable prognostic biomarkers in patients with localized Ewing sarcoma: a report from the Children‘s Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 2015; 62 (5): 759–765. doi: 10.1002/pbc.25340.
13. Jo VY. EWSR1 fusions: Ewing sarcoma and beyond. Cancer Cytopathol 2020; 128 (4): 229–231. doi: 10.1002/cncy.22239.
14. Gorthi A, Bishop AJR. Ewing sarcoma fusion oncogene: at the crossroads of transcription and DNA damage response. Mol Cell Oncol 2018; 5 (4): e1465014. doi: 10.1080/23723556.2018.1465014.
15. Babjuk M, Böhle A, Burger M et al. EAU guidelines on non-muscle-invasive bladder cancer. [online]. Available from: https: //uroweb.org/guideline/non-muscle-invasive-bladder-cancer/.
16. Schuck A, Ahrens S, Paulussen M et al. Local therapy in localized Ewing tumors: results of 1058 patients treated in the CESS 81, CESS 86, and EICESS 92 trials. Int J Radiat Oncol Biol Phys 2003; 55 (1): 168–177. doi: 10.1016/s0360-3016 (02) 03797-5.
17. Tural D, Molinas Mandel N, Dervisoglu S et al. Extraskeletal Ewing‘s sarcoma family of tumors in adults: prognostic factors and clinical outcome. Jpn J Clin Oncol 2012; 42 (5): 420–426. doi: 10.1093/jjco/hys027.
18. Mathew J, Arjunan R, Dasappa A et al. Prognostic factors and clinical outcomes in extraskeletal Ewing sarcoma: a cohort study. Ann Surg Oncol 2023; 30 (5): 3084–3094. doi: 10.1245/s10434-022-12992-1.
19. Cash T, McIlvaine E, Krailo MD et al. Comparison of clinical features and outcomes in patients with extraskeletal versus skeletal localized Ewing sarcoma: a report from the Children‘s Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 2016; 63 (10): 1771–1779. doi: 10.1002/pbc.26096.
20. Lynch AD, Gani F, Meyer CF et al. Extraskeletal versus skeletal Ewing sarcoma in the adult population: controversies in care. Surg Oncol 2018; 27 (3): 373–379. doi: 10.1016/j.suronc.2018.05.016.
21. Abboud A, Masrouha K, Saliba M et al. Extraskeletal Ewing sarcoma: diagnosis, management and prognosis. Oncol Lett 2021; 21 (5): 354. doi: 10.3892/ol.2021.12 615.
22. Brennan B, Kirton L, Marec-Bérard P et al. Comparison of two chemotherapy regimens in patients with newly diagnosed Ewing sarcoma (EE2012): an open-label, randomised, phase 3 trial. Lancet 2022; 400 (10362): 1513–1521. doi: 10.1016/S0140-6736 (22) 01790-1.
23. Whelan J, Le Deley MC, Dirksen U et al. High-dose chemotherapy and blood autologous stem-cell rescue compared with standard chemotherapy in localized high-risk Ewing sarcoma: results of Euro-E.W.I.N.G.99 and Ewing-2008. J Clin Oncol 2018; 36 (31): JCO2018782516. doi: 10.1200/JCO.2018.78.2516.
24. Cash T, Krailo MD, Buxton A et al. Long-term outcomes in patients with localized Ewing sarcoma treated with interval-compressed chemotherapy: a long-term follow-up report from Children’s Oncology Group study AEWS0031. J Clin Oncol 2022; 40 (16 Suppl): 11505–11505.
25. Haveman LM, van Ewijk R, van Dalen EC et al. High-dose chemotherapy followed by autologous haematopoietic cell transplantation for children, adolescents, and young adults with primary metastatic Ewing sarcoma. Cochrane Database Syst Rev 2021; 9 (9): CD011405. doi: 10.1002/14651858.CD011405.pub2.
26. Pinkerton CR, Bataillard A, Guillo S et al. Treatment strategies for metastatic Ewing‘s sarcoma. Eur J Cancer 2001; 37 (11): 1338–1344. doi: 10.1016/s0959-8049 (01) 00131-9.