Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)

Download PDF English version

Authors: A. Puchmajerová ¹; P. Vasovčák ¹; V. Poláček ²
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha ¹; Klinika plastické chirurgie, Nemocnice Na Bulovce, Praha ²
Published in: Klin Onkol 2014; 27(4): 303
Category: Oncology in Images

Overview

Submitted:
25. 7. 2014

Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi, makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktu je mírně zvýšené. Mohou se však objevit i jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.

Šestatřicetiletý pacient před plastickou operací rtů vzhledem k mukokutánní papilomatóze. V GI traktu byla zjištěna difuzní hamartomatózní polypóza žaludku s velkými polypy, polypóza i v duodenu, kolon a rektu. Pacient je nosičem zárodečné mutace v genu PTEN [1,2].

**Image 1. Mnohočetná papilomatóza sliznice a rtů před plastickou operací rtů (foto: archiv MUDr. Poláčka).**

**Image 2. Typický zvrásněný jazyk (foto: archiv RNDr. Vasovčáka).**

MUDr. Alena Puchmajerová

Ústav biologie a lékařské genetiky

2. LF UK a FN v Motole

V Úvalu 84

150 06 Praha 5

e-mail: alena.puchmajerova@fnmotol.cz

Obdrženo: 25. 7. 2014

Sources

1. Vasovcak P, Krepelova A, Puchmajerova A et al. A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden syndrome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2007; 19(6): 513–517.

2. Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A et al. Cowdenův syndrom. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl): S56– S57.