Authors: I. Kocáková 1; I. Kocák 1; S. Špelda 1; P. Fabian 2; A. Jurečková 1; V Authors‘ workplace: Department of Comprehensive Cancer Care, Masaryk Memorial Cancer Institute, Masaryk University Faculty of Medicine, Brno, Czech Republic 1; Department of Oncological Pathology, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic 2 Published in: Klin Onkol 2014; 27(1): 52-55 Category: Case Report
Inoperabilní c ‑ kit negativní gastrointestinální stromální tumor (GIST) je považován za onemocnění rezistentní ke konvenční cytostatické systémové léčbě. Prezentujeme případ ženy, u které byl ve věku 26 let diagnostikován v dutině břišní maligní tumor charakteru sarkomu. Pacientka prodělala několik chirurgických zákroků a aplikací chemoterapie, nicméně vše bez efektu. Později byl tumor reklasifikován jako c ‑ kit negativní GIST a byla u něj prokázána mutace v exonu 12 genu pro PDGFRA. Na základě tohoto nálezu byla zahájena cílená léčba imatinib mesylátem, která vedla k parciální remisi nádoru, dle CT vyšetření. Uvedenou léčbou bylo do dnešní doby dosaženo již pět let trvající stabilizace nemoci. Imatinib mesylát je použitelný jako cílená léčba i v případě c ‑ kit negativního GIST, nesoucího mutaci v genu PDGFRA.
Klíčová slova: gastrointestinální stromální tumory – c ‑ kit receptor – PDGF alfa receptor – imatinib mesylát Práce byla podpořena výzkumným záměrem MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805). Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Obdrženo: 24. 10. 2013
Přijato: 2. 11. 2013
1. Fletcher CD, Berman JJ, Corless C et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: a consensus approach. Hum Pathol 2002; 33(5): 459 – 465.
2. Heinrich MC, Corless CL, Duensing A et al. PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Scienc 2003; 299(5607): 708 – 710.
3. Hirota S, Ohashi A, Nishida T et al. Gain‑of ‑ function mutations of platelet ‑ derived growth factor receptor alpha gene in gastrointestinal stromal tumors. Gastroenterology 2003; 125(3): 660 – 667.
4. Demetri GD, von Mehren M, Blanke CD et al. Efficacy and safety of imatinib mesylate in advanced gastrointestinal stromal tumors. N Engl J Med 2002; 347(7): 472 – 480.
5. Medeiros F, Corless CL, Duensing A et al. KIT ‑ Negative Gastrointestinal Stromal Tumors Proof of Concept and Therapeutic Implications. Am J Surg Pathol 2004; 28(7): 889 – 894.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
