Anesteziologická problematika u dětí s Williamsovým syndromem

Overview

Williamsův syndrom patří mezi geneticky podmíněné poruchy s výskytem významných vrozených vad srdce, velkých cév a obličeje. To představuje riziko pro zajištění dýchacích cest a vedení anestezie. Článek poukazuje na základní problematiku onemocnění a zdůrazňuje anesteziologický management pro praxi.

klíčová slova:

Williamsův syndrom − vrozené vady srdce a velkých cév − obtížná intubace − náhlá smrt − anesteziologický management

ÚVOD

Williamsův syndrom (někdy nazývaný i Williams-Beurenův) patří mezi autosomálně dominantní vrozené poruchy. Jeho podstatou je delece 7q11.23. Tento gen je zodpovědný za tvorbu elastinu a jeho redukce, zejména ve stěně arterií, a vede k významným klinickým projevům. Mezi nejzávažnější patří vrozené vady srdce (defekt komorového septa) a cév (stenózy aorty a plicnice, dilatace a deformace koronárních arterií). Jedná se o vzácné onemocnění diagnostikované po celém světě s prevalencí 1/7 500–1/20 000 narození. Vlastní genetická odchylka byla odhalena až v roce 1993 [1]. V České republice je tato diagnóza potvrzena asi u 100–150 dětí [2]. V minulosti nebyl tento syndrom mezi lékaři známý, což je příčinou toho, proč je u nás zejména v dospělé populaci poddiagnostikován.

CHARAKTERISTIKA SYNDROMU

Pacienti s Williamsovým syndromem mají nezaměnitelný vzhled, tato porucha bývá také někdy nazývána syndromem „elfí tváře“.  Jsou malého vzrůstu, mají široká ústa, výrazné rty, drobný nos, špičaté uši a výrazné lícní kosti.

Nejzávažnějším problémem těchto pacientů jsou vrozené vady srdce a velkých cév (tab. 1), které se vyskytují až u 85 % jedinců a 40 % z nich vyžaduje operační řešení. Deformace pulsové vlny při snížené elastanci koronárních arterií a jejich stenóze mohou být substrátem vzniku srdeční ischemie. Další příčinou snížení koronární perfuze je prodloužený QT interval, který se vyskytuje u 14 % nemocných. Tyto patologie mohou vést k případům náhlého úmrtí během anestezie [3]. Často přítomná systémová hypertenze se vyskytuje v souvislosti se stenózou renální arterie.

Kromě kardiovaskulárního systému trpí postižení jedinci i patologiemi ostatních systémů (tab. 1), které přinášejí výrazné komplikace při podávání anestezie. Častá hypoplazie mandibuly, malokluze a zubní anomálie bývají spojeny s obtížemi při zajišťování dýchacích cest. Centrální hypotonie může zesílit účinek podaných benzodiazepinů v premedikaci. Úzkostná porucha s mentální retardací lehkého až středního stupně mohou znesnadňovat spolupráci v průběhu perioperačního období (kanylace periferní žíly, úvod do anestezie maskou, etapa vyvedení z anestezie). Na druhou stranu jsou tyto děti velmi společenské a komunikativní.

Nečastějšími indikacemi pro analgosedaci nebo celkovou anestezii u dětí s Williamsovým syndromem jsou diagnostická radiologická vyšetření, srdeční katetrizace a operační výkony (kardiochirurgie, strabismus, hernie, vrozené vady v urologii).

Specifickou problematiku představuje stomatologické ošetření. Zuby dětí s Williamsovým syndromem mají často abnormální tvar, různý počet a chybné postavení. Z důvodu zvýšené přecitlivělosti v dutině ústní je obtížné dostatečně udržovat hygienu, což vede k nadměrné tvorbě zubního kazu. Vzhledem k hyperakuzi je zhoršená tolerance ke zvukovým podnětům (např. zvuk zubní vrtačky, odsávání apod.) a většinu ošetření chrupu je proto nutné provádět v celkové anestezii nebo analgosedaci.

PŘEDOPERAČNÍ A PŘEDANESTETICKÉ VYŠETŘENÍ

Pacienti s Williamsovým syndromem by měli být vždy vyšetřeni kardiologem, z laboratorních vyšetření je doporučována (kromě standardních vyšetření) kontrola hladin kalcia. Předanestetické vyšetření by mělo identifikovat existující abnormality orgánových funkcí a podle jejich výskytu modifikovat plán anesteziologické péče (např. použití postupů prevence aspirace u pacientů s gastroezofageálním refluxem apod.). Zcela zásadní je pečlivé posouzení dýchacích cest a identifikace známek případné obtížné ventilace a/nebo intubace. V rámci základního vyšetření je rovněž doporučeno oscilometrické neinvazivní měření krevního tlaku na obou horních končetinách. Stratifikaci rizik ve vztahu k anesteziologické péči ukazuje tab. 2.

ANESTEZIOLOGICKÝ POSTUP U NÍZKÉHO RIZIKA [5]

Předanestetické vyšetření: anesteziologické vyšetření 1−2 týdny před plánovaným výkonem, plán zajištění dýchacích cest, kontinuita chronické terapie (nepřerušovat β-blokátory).

Úvod a vedení anestezie: důsledné dodržování zásad příjmu potravy a tekutin před výkonem, premedikace ketaminem nebo midazolamem (cave hypotonie), monitorace dle doporučení ČSARIM + 5svodové EKG, pomalá titrace hypnotik při úvodu (ketamin, etomidát, sevofluran, opioid), balancovaná anestezie, minimalizace kyslíkové spotřeby myokardem, minimalizace snížení systémové cévní rezistence, léčba ST změn na EKG vazopresory.

Pooperační péče: monitorace EKG minimálně dvě hodiny po výkonu, důraz na dostatečnou analgezii a tepelnou homeostázu (zabránit třesavce).

ANESTEZIOLOGICKÝ POSTUP U STŘEDNÍHO RIZIKA [5]

Předanestetické vyšetření: jako u nízkého rizika + zajištění výkonu v centru s dětskou kardiologií a zkušenými dětskými anesteziology.

Úvod a vedení anestezie: jako u nízkého rizika.

Pooperační péče: monitorace EKG minimálně šest hodin po výkonu, monitorace EKG přes noc a před propuštěním, důraz na dostatečnou analgezii a tepelnou homeostázu (zabránit třesavce), lůžko na oddělení resuscitační péče.

ANESTEZIOLOGICKÝ POSTUP U VYSOKÉHO RIZIKA [5]

Předanestetické vyšetření: jako nízké a střední riziko + centrum s dostupností ECMO (extrakorporální mimotělní oxygenace), ideálně zkušenost s pacienty s Williamsovým syndromem.

Úvod a vedení anestezie: premedikace ketamin nebo midazolam (cave hypotonie), zvážit intravenózní prehydrataci, titrační úvod (hypnomidát, ketamin, opioid), peroperační zajištění měření kontraktility myokardu, ECMO v režimu „stand-by“.

Pooperační péče: jako u středního rizika.

ZÁVĚR

Williamsův syndrom je vzácné onemocnění, jehož genetický podklad byl zjištěn teprve na konci minulého století. Anesteziologická péče o pacienty s Williamsovým syndromem musí zohlednit existující abnormality různých orgánů/orgánových funkcí, vysoké riziko představují zejména nemocní s předpokladem obtížné ventilace/intubace a postižením srdce nebo velkých cév. Péče o pacienty by měla probíhat ve specializovaných centrech, kde je zajištěna mezioborová spolupráce a odpovídající personální, materiální a technické vybavení k řešení závažných komplikací.

Odkazy

www.williams-syndrome.org

www.willik.tym.cz  (občanské sdružení Willík v České republice)

www.williams-syndrome.org.uk

Práce je původní, nebyla publikována ani není zaslána k recenznímu řízení do jiného média.

Autorka prohlašuje, že nemá střet zájmů v souvislosti s tématem práce.

Děkuji paní Haně Kubíkové, předsedkyni sdružení Willík (Spolek pro Williamsův syndrom v České republice), která mě inspirovala k napsání práce.

Do redakce došlo dne 12. 1. 2018.

Do tisku přijato dne 2. 5. 2018.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.

pavlina.noskova@vfn.cz