Vaše dítě Crohnovu chorobu nutně zdědit nemusí

Střevní záněty jsou do určité míry ovlivněné geneticky. Přesto to ale neznamená, že počít potomka rovná se automaticky u něj počítat s touto nemocí.

Mechanismus vzniku a rozvoje zánětlivých onemocnění střev není zatím zcela jasný. Základ současnému genetickému výzkumu Crohnovy choroby a ulcerózní kolitidy dalo pozorování povahy a rozsahu rodinného výskytu těchto chorob.

Otazníky kolem vzniku onemocnění

Společným cílem epidemiologů a genetiků je určení a prozkoumání faktorů, které se podílejí na vzniku a rozvoji onemocnění. Dosud se podařilo prokázat, že významný vliv mají genetické dispozice a svou roli v rozvoji onemocnění hrají také vnější faktory, jako jsou životní prostředí a strava. Výsledky studií naznačily, že Crohnova choroba a ulcerózní kolitida jsou onemocnění geneticky spřízněná.

Mutace jednoho genu nestačí

Jako většina geneticky podmíněných onemocnění ani dědičnost zánětlivých onemocnění střev neprobíhá podle jednoduchého Mendelova vzorce. To znamená, že ke vzniku nemoci nestačí pouze mutace jednoho genu, je nutné poškození více genů. Mutace jednoho genu nezapříčiní vznik onemocnění, pouze statisticky zvyšuje riziko jeho rozvoje.

Co říká statistika

• Přibližně 5–20 % pacientů se zánětlivým onemocněním střev má v rodině přímého příbuzného trpícího stejným onemocněním.
• Rodinný výskyt je častější u pacientů s Crohnovou chorobou než u pacientů s ulcerózní kolitidou.

Mám šanci na zdravé dítě?

Všichni si přejeme mít zdravé děti, zvláště když víme, jaké to je, být nemocný.

• V rodinách, kde některý z rodičů trpí ulcerózní kolitidou, mají děti 15× větší riziko zdědění této poruchy.
• U párů s Crohnovou chorobou je toto riziko vyšší 3,5× v porovnání se zdravou populací.

Ačkoli je rodinný výskyt zánětlivého onemocnění střev významný rizikový faktor, stále je šance na zdravého potomka. Možná rizika musí být s ohledem na další skutečnosti u každého páru individuálně zvážena lékaři.

(mzm)

Zdroje:
Judy H. Cho. Inflammatory bowel disease: Genetic and epidemiologic considerations. World J Gastroenterol. 2008 January 21; 14 (3): 338–347.
Konečný M., Ehrmann J. Nespecifické střevní záněty. Postgrad Med 2003; 5 (3): 245–252.