Variace normální tělesné výšky je asociována s genem receptoru pro hormon stimulující růstový hormon

Dědičnost hraje klíčovou roli u tělesné výšky člověka. Mnoho oblastí genomu bylo studováno ve vztahu k variacím výšky postavy. Mutace v genu pro receptor somatoliberinu (hormonu stimulujícího produkci růstového hormonu) je příčinou izolovaného deficitu růstového hormonu. Tento gen dosud nebyl vztahován k variacím normální výšky lidské postavy.

Skupina švédských autorů provedla vazebnou analýzu genomu pro výšku a identifikovala vztah výšky k oblasti na 7. chromozomu. Právě v této oblasti se nachází gen pro receptor somatoliberinu. Výška je pro své snadné měření jedním z častěji studovaných fenotypických znaků. Řada genomových oblastí byla vztahována k výšce, jenže výsledky z první studie se již v dalších nepovedlo potvrdit.

Skupina švédských autorů ve své studii použila mikrosatelitní marker založený na vazebné analýze celého genomu. Pro studii vybrali sámskou (laponskou) populaci ze severní části Skandinávie a z poloostrova Kola. Sámská populace splňuje předpoklady ke genetické analýze běžných alel. Jedná se o malou populaci o 100 000 obyvatelích, která je historicky konstantní, což vyplývá z její demografické historie.

V popisované studii se podařilo prokázat vztah výšky k oblasti na 7. chromozomu. Gen pro receptor somatoliberinu je v této oblasti a typizací jednoduchého polymorfismu nukleotidů byl identifikován jeho haplotyp, který je asociován s výškou, ve studii na izolované populaci (p = 0,00077). Druhá část studie zahrnovala analýzu tohoto genu u běžné populace. Byla prokázána asociace výšky a genu pro somatoliberin, avšak u jiného haplotypu (p = 0,0039). Oba nalezené haplotypy se nacházejí na 3´ konci tohoto genu, kde je také region častých mutací spojených s nedostatkem růstového hormonu.

Vliv dávky je u těchto haplotypů větší než u jiných v minulosti popsaných genů, které mají vztah k tělesné výšce. To by mohlo ukazovat na zásadní roli genu pro receptor somatoliberinu v ovlivnění variací normální lidské výšky.

(mid)

Zdroj: Johansson A, Johansson I, Gyllensten U. Extended Haplotypes in the Growth Hormone Releasing Hormone Receptor Gene (GHRHR) Are Associated with Normal Variation in Height. PLoS One 2009(February);4(2):e4464.