Česko-slovenská pediatrie - Číslo 6/2018
Sympozium: dědičné poruchy metabolismu
365
Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice
A. Čechová, N. Ondrušková, M. Tesařová, H. Hansíková, J. Zeman, T. Honzík
375
Komplexný pohľad na deficit vitamínu B12 v detskom veku
K. Brennerová, K. Juríčková, C. Šebová, M. Ostrožlíková, J. Hornová, M. Kolníková, V. Bzdúch
384
Barthov syndróm – kazuistika
S. Tárnoková, C. Šebová, K. Brennerová, J. Perečková, P. Kunovský, R. Riedel, M. Ďuranová, V. Bzdúch
390
Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice
K. Pešková, P. Chrastina, J. Bártl, T. Adam, F. Votava, T. Honzík, V. Kožich
395
Nutriční terapie u pacientů s dědičnými poruchami metabolismu
M. Floriánková, Š. Bláhová, M. Pencová, T. Honzík, P. Ješina
408
Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku
K. Juríčková, S. Mattošová, A. Šalingová, P. Jungová, K. Brennerová, M. Kolníková, Ľ. Košťálová, A. Hlavatá
Česko-slovenská pediatrie
2018 Číslo 6
Nejčtenější v tomto čísle
- Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu
- Komplexný pohľad na deficit vitamínu B12 v detskom veku
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice
- Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku