100. výročí založení Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN

Založení Ústavu biologie a lékařské genetiky je spjato s osobou prof. Vladislava Růžičky (1870–1934) (obr. 1), který se v roce 1909 stal mimořádným profesorem všeobecné biologie a experimentální morfologie. Samotné ustavení oboru biologie a ústavu biologie nebylo jednoduché a vyžádalo si značné úsilí jak prof. Růžičky, tak i jeho předchůdců. Prof. Růžička usiloval delší dobu o získání vlastního pracoviště a jeho žádosti bylo vyhověno 7. července 1911, kdy mu byly přiděleny místnosti v Kaulichově domě na Karlově náměstí. Toto datum lze tedy považovat za založení biologického ústavu, mimochodem prvního biologického ústavu na světě. Prostory v Kaulichově domě byly naprosto nevyhovující, stísněné a situace se příliš nezměnila ani poté, co byl ústav po roce 1926 přestěhován do Kateřinské ulice.

Po smrti prof. Růžičky v roce 1934 se jeho nástupcem stává profesor obecné biologie Jan Bělehrádek (1896–1980). V roce 1934 se ústav biologie stěhuje do Purkyňova ústavu na Albertov (obr. 2) a ačkoliv to bylo považováno za provizorium, sídlí zde ústav dodnes, i když pod názvem Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN. Prof. Bělehrádek vedl ústav do roku 1939, kdy byly uzavřeny vysoké školy, a tento stav trval až do roku 1945. Po válce zde prof. Bělehrádek působí do roku 1948, kdy odchází do UNESCO v Paříži.

V čele ústavu pak stanul prof. Bohumil Sekla (1901–1987), který byl přednostou ústavu do roku 1970. Prof. Sekla byl významným vědcem, zabýval se genetikou již ve třicátých letech 20. století, neméně významné práce týkající se imunologie a imunoterapie nádorů však vznikají i v těžkém období padesátých let, kdy byla genetika označována za reakční pavědu. Situace se zlepšila v šedesátých letech, kdy byla genetika rehabilitována, a v ústavu se opět rozvíjí výzkum v této oblasti. Po roce 1965 zahájil prof. Sekla jako první v republice na LF výuku genetiky v moderním pojetí. Výsledkem jeho činnosti byl i vznik samostatného Oddělení pro lidskou a lékařskou genetiku při Biologickém ústavu v roce 1969 a v roce 1970 Oddělení lékařské genetiky při Fakultní nemocnici I (FNI).

Nástupcem prof. Sekly byl v letech 1970–1990 prof. Otakar Štark (1925–1991), který se stává i předsedou Společnosti lékařské genetiky a hlavním odborníkem MZ ČSR pro obor lékařské genetiky. Prof. Štark se zasloužil o dovršení dlouhodobé přestavby oboru ve výuce, výzkumu i genetické preventivní péči. Za jeho působení začíná vznikat síť genetických poraden v republice. Dosáhl významných mezinárodních úspěchů v imunogenetice, zejména v genetické analýze hlavního imunogenetického komplexu potkana. Prosadil první kurz výuky Klinické genetiky na LF, který probíhal v letech 1974–1978. V roce 1985 pak vzniká Oddělení lékařské genetiky při FN II.

V letech 1990–1992 byl přednostou doc. František Soukup (1933–2000) a od roku 1993 nastupuje doc. Jan Kapras (1940–2001) a působí jako přednosta do roku 2001. Jeho zásluhou bylo vytvoření modelu komplexní gynekologicko-genetické péče o riziková těhotenství, který byl zaveden v řadě pracovišť. Významnou událostí v této době bylo přičlenění Oddělení lékařské genetiky, původně zařazené do fakultní polikliniky, k ústavu biologie v roce 1998 a odtud pramení i současný název ústavu. Od roku 2001 vede ústav doc. Milada Kohoutová.

V současné době je ústav sdruženým pracovištěm školským a zdravotnickým. Toto spojení se ukázalo být velmi šťastným, neboť umožňuje velmi efektivně přenášet výsledky bohaté výzkumné a rutinní zdravotnické činnosti do pregraduální a postgraduální výuky studentů 1. LF i výuky v rámci předatestační přípravy lékařů a vysokoškoláků nelékařů.

Ústav má v současné době 62 zaměstnanců a interně ho dělíme na oddělení experimentální genetiky a oddělení lidské genetiky. Ambulance je dislokovaným pracovištěm, sídlí v areálu Kliniky dětského a dorostového lékařství v ulici Ke Karlovu. Na Albertově se nacházejí výukové prostory, cytogenetické i molekulárně genetické laboratoře, které slouží rutinním i výzkumným účelům, a zvířetník s velmi cennými chovy geneticky unikátních laboratorních potkanů.

V oblasti vědy a výzkumu ústav navazuje na směry výzkumu oceněné na mezinárodním i tuzemském odborném fóru. Známé jsou práce o imunologii a terapii nádorů, imunogenetické studie laboratorního potkana, genetické analýzy hlavního imunogenetického komplexu potkana, teratologických modelů, definovaných nádorových modelů, rozvíjela se i oblast biochemické genetiky a další.

V současné době se ústav v oblasti vědy a výzkumu léta umisťuje na předních místech mezi pracovišti fakulty. V rámci široké mezinárodní spolupráce je zde prováděn základní výzkum zaměřený na modelování patologických stavů u člověka, identifikaci genů odpovědných za lidské patologické stavy (zejména monogenně dědičné malformační syndromy, sterilita) a jejich interakci s prostředím (nutrigenomika, farmakogenomika, hypertenze, obezita). K tomu jsou využívány moderní molekulárně genetické techniky a unikátní modely potkana, které byly na pracovišti vyvíjeny desítky let.

Dále je zde prováděn aplikovaný výzkum s konkrétním výstupem pro pacienta zejména v oblasti diagnostiky. Nosnými tématy jsou zejména nádorová genetika (karcinomy tlustého střeva, karcinomy prsu, nádory nadledvin, plic a ovarií), dědičná onemocnění ledvin (zejména PCHL, Gitelmanův syndrom, vybrané formy nefrotického syndromu), genetická analýza mentálních retardací a dysmorfií a využití volné DNA (cell free DNA) k diagnostickým a prognostickým účelům.

V rámci zdravotnické oblasti poskytují pracovníci ústavu genetické konzultace a genetická vyšetření v rozsahu celého akreditovaného oboru lékařské genetiky pro zařízení VFN a ve vybraných případech pro celou Českou republiku i zahraniční pracoviště. Ambulancí projde ročně přibližně 5000 pacientů, cytogenetická a molekulárně genetická laboratoř uskuteční za stejné období více než 2000 specializovaných vyšetření.

Kromě standardních genetických vyšetření jsou prováděny konzultace a vyšetření onkologických pacientů, pacientů s dědičnými chorobami ledvin, s Huntingtonovou chorobou, cystickou fibrózou, s dědičnými neurodegenerativními onemocněními a skeletálními chorobami. Dále jsou prováděny forenzní analýzy a vyšetření otcovství ve sporných případech. V rámci cytogenetické laboratoře jsou prováděna prekoncepční, prenatální i postnatální vyšetření chromozomů u plodů a dospělých jedinců.

Ústav je výukovým pracovištěm fakulty. Výuka tvoří značnou část činnosti zdejších pracovníků, neboť se zde ročně vystřídá přibližně 2000 studentů magisterského a bakalářského studia včetně studentů, kteří studují v anglickém jazyce. Základní výuka předmětu biologie a genetika probíhá v rámci 1. a 2. ročníku studia. Od roku 2006 byla zavedena výuka povinného předmětu klinická genetika pro studenty 4. ročníku studia. Uskutečňujeme též výuku pro jiné fakulty: Vysokou školu chemicko-technologickou, Pedagogickou a Přírodovědeckou fakultu UK.

Stoletá historie trvání ústavu je spjata nejen s vývojem oboru biologie a genetiky v různých, někdy dramatických obdobích jeho existence, zároveň však dokládá jeho nezastupitelnost při výuce studentů lékařské fakulty, výchově vědeckých pracovníků a rozvoji základního a aplikovaného výzkumu, jehož výsledky jsou přenášeny do rutinní zdravotnické praxe. Perspektiva dalšího úspěšného rozvoje ústavu je přáním všech jeho současných pracovníků.

ADRESA PRO KORESPONDENCI:

doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN

Albertov 4, 128 00 Praha 2

fax: +420 224 918 666, e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz